Онлайн-практикум для врачей

ГКМП и LQTS у детей:генетика и тактика

На практикуме разберём, как интерпретировать результаты генетического исследования при ГКМП и синдроме удлинённого QT, сопоставлять их с клиническими и инструментальными данными и использовать при выборе дальнейшей тактики.

24 октября 10:00 МСК Прямой эфир
Колбасова Елена Валентиновна

О практикуме

Уникальность практикума в том, что слушатели получают полные планы ведения сложных пациентов с наиболее злокачественными заболеваниями, угрожающими внезапной сердечной смертью: от ЭКГ и ЭхоКГ до генетики, с алгоритмами каждого этапа обследования и лечения на основе современных рекомендаций.

Генетическое исследование не всегда даёт однозначный ответ на вопрос о наличии заболевания.

Найденный вариант не равен диагнозу. Ребёнок может быть носителем патогенного варианта без клинических проявлений или иметь скрытый фенотип, который не виден на ЭКГ покоя. При этом и отрицательный генетический результат не всегда исключает заболевание, если клиническая картина говорит об обратном.

На практикуме разберём, как оценивать клиническую значимость генетической находки и сопоставлять её с ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровским мониторированием, нагрузочной пробой, симптомами и семейным анамнезом. Главная задача — понять, что именно результат меняет в наблюдении, лечении и обследовании ребёнка и его родственников.

Программа практикума

01 Лекция 1 · ГКМП

Генетика при гипертрофической кардиомиопатии у детей

  • Как читать генетическое заключение: классы патогенности ACMG, VUS и проверка варианта в ClinVar прямо на приёме.
  • Когда при гипертрофии миокарда думать о наследственной ГКМП и как исключить фенокопии и «маски» болезни.
  • Как сопоставить генетику с ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровским мониторированием и семейным анамнезом.
  • Генотип положительный, фенотип отрицательный: как наблюдать ребёнка и обследовать семью.
  • Новое в рекомендациях 2023–2025: лечение, включая мавакамтен, оценка риска внезапной смерти по HCM Risk-Kids и допуск к спорту.
Клинический разборСемейный случай с вариантом MYH7 и алгоритм действий после получения результата
02 Лекция 2 · LQTS

Синдром удлинённого QT: генетика, скрытый фенотип и оценка риска

  • Когда нормальная ЭКГ покоя не исключает LQTS: KCNQ1 и неполная пенетрантность.
  • Оценка QTc, шкала Шварца и нагрузочная проба с анализом восстановительного периода.
  • Оценка риска и терапия: бета-блокаторы, денервация, ИКД и как не попасть в ловушку избыточного лечения.
  • Лекарственная безопасность и триггеры, о которых забывают.
  • Спорт и юридические вопросы: кто даёт допуск и как оформить решение.
Клинический разборСлучай KCNQ1 и алгоритм ведения
После каждой части — вопросы лектору, в конце эфира — разбор присланных случаев

После практикума вы сможете

Читать генетическое заключение и понимать, когда найденный вариант действительно имеет клиническое значение.
Оценивать патогенный вариант и VUS в контексте клинической картины.
Сопоставлять генетику с ЭКГ, ЭхоКГ, Холтером, нагрузочной пробой и семейным анамнезом.
Определять тактику при положительном генотипе без клинических проявлений заболевания.
Оценивать риск внезапной смерти и решать вопросы терапии и допуска к спорту.
Определять, кому из родственников нужно обследование, и давать рекомендации педиатру и терапевту.

Материалы к практикуму

После эфира у вас останутся материалы для повторения темы и работы с ней в практике, включая подробное методическое пособие по генетике ГКМП и LQTS у детей.

Записаться на практикум

Кому подойдёт

Практикум будет полезен врачам, которые сталкиваются с наследственными заболеваниями сердца, интерпретируют результаты обследований и принимают решения о дальнейшем наблюдении пациента. Клинические случаи посвящены детям, но основные принципы интерпретации генетических результатов применимы и во взрослой практике.

Детским кардиологам

Для интерпретации генетических результатов при ГКМП и LQTS и выбора дальнейшей тактики.

Врачам функциональной диагностики

Для сопоставления генетических данных с ЭКГ, холтеровским мониторированием и нагрузочными пробами.

Педиатрам и терапевтам

Чтобы понимать, когда пациенту требуется дополнительное кардиологическое или генетическое обследование.

Аритмологам и кардиологам

Для работы с наследственными каналопатиями, семейными формами заболеваний и выявленными генетическими вариантами.

Врачам спортивной медицины

Для оценки риска и решения вопросов физической активности при наследственной кардиальной патологии.

Лектор практикума

Колбасова Елена Валентиновна
Кандидат медицинских наук

Колбасова Елена Валентиновна

Педиатр, детский кардиолог и врач функциональной диагностики с 35-летним опытом интерпретации детских ЭКГ.

  • Руководитель Нижегородского регионального отделения Российского общества Холтеровского мониторирования и неинвазивной электрокардиологии.
  • Соавтор национальных клинических рекомендаций по суправентрикулярным тахикардиям у детей и по Холтеровскому мониторированию ЭКГ.
  • Заведующая кабинетом исследований сердечно-сосудистой системы консультативно-диагностического центра Нижегородской областной детской клинической больницы.

Участие в практикуме

  • Продолжительность — 2 часа.Если обсуждение потребует больше времени, продолжим эфир.
  • Запись — 6 месяцевМожно посмотреть практикум позже или вернуться к отдельным фрагментам после эфира.
  • Материалы к практикумуКонспект, методическое пособие, алгоритмы и чек-листы, памятки для семьи и тест для самопроверки.
  • Чат с лекторомПосле эфира можно задать вопросы по материалу практикума и обсудить клинические ситуации.
24 октября, 10:00 МСК
5 990 ₽
Яндекс СплитМожно оплатить частями, без переплат

Остались вопросы?

Если хотите уточнить программу, формат участия, оплату или доступ к записи и материалам, напишите нам.

Задать вопрос
Made on
Tilda