ГКМП и синдром удлинённого QT у детей

ГКМП и LQTS у детей: генетика и тактика

На эфире разберём, как сопоставить данные генетического исследования с ЭКГ, ЭхоКГ, симптомами и семейным анамнезом. В центре внимания — гипертрофическая кардиомиопатия и синдром удлинённого интервала QT.

3 октября10:00–12:00 МСК2 часа

О практикуме

Генетическое тестирование перестало быть редкостью: заключение всё чаще оказывается на приёме у кардиолога раньше, чем у генетика. И почти всегда вместе с ним приходит вопрос родителей: «У ребёнка это есть или нет?»

Сложность в том, что найденный вариант не равен диагнозу. Ребёнок может быть носителем и никогда не заболеть — а может иметь скрытый фенотип, который не виден на ЭКГ покоя и проявляется только при нагрузке. Отрицательный результат тоже не закрывает вопрос: он не исключает заболевание при явной клинической картине.

Поэтому генетику нельзя рассматривать отдельно от пациента. Результат нужно сопоставить с ЭКГ, ЭхоКГ, нагрузочной пробой, симптомами и семейным анамнезом — и только после этого решать, что меняется в наблюдении, лечении и обследовании родственников.

Часть 1. Генетика при гипертрофической кардиомиопатии

В каких клинических ситуациях при гипертрофии миокарда следует предполагать наследственную ГКМП.
Когда необходимо генетическое исследование и какие вопросы оно помогает решить.
Как сопоставить результат с ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровским мониторированием, жалобами и семейным анамнезом.
Что меняется в тактике при патогенном варианте, VUS и отрицательном результате.
Генотип положительный, фенотип отрицательный: как наблюдать ребёнка без явных проявлений заболевания.
Каскадное обследование семьи: кого направлять к кардиологу и кому требуется генетическое тестирование.
Клинический пример и алгоритм действий после получения результата.

Часть 2. Синдром удлинённого QT: генетика, скрытый фенотип и оценка риска

Когда нормальная или пограничная ЭКГ покоя не исключает синдром удлинённого QT.
KCNQ1 и неполная пенетрантность: как интерпретировать генетическую находку.
Оценка QTc и нагрузочная проба с анализом восстановительного периода.
Симптомы, семейный анамнез и триггеры, влияющие на оценку риска.
Как генетический результат влияет на наблюдение и терапию.
Лекарственная безопасность, физическая активность и спорт.
Клинический пример KCNQ1 и алгоритм ведения.

Кому подойдёт

Детским и взрослым кардиологам

Для интерпретации генетических результатов при ГКМП и LQTS и выбора дальнейшей тактики.

Врачам функциональной диагностики

Для сопоставления генетических данных с ЭКГ, холтеровским мониторированием и нагрузочными пробами.

Педиатрам

Чтобы понимать, когда ребёнку требуется дополнительное кардиологическое и генетическое обследование.

Врачам спортивной медицины

Для оценки детей с подозрением на наследственную кардиальную патологию и решения вопросов физической активности.

Практикум построен на детских клинических случаях, но основные принципы интерпретации генетического заключения при ГКМП и LQTS применимы и во взрослой практике.

Лектор

Кандидат медицинских наук

Колбасова Елена Валентиновна

Педиатр, детский кардиолог и врач функциональной диагностики с 35-летним опытом интерпретации детских ЭКГ.
Главный внештатный специалист — детский кардиолог Министерства здравоохранения Нижегородской области.
Руководитель Нижегородского регионального отделения Российского общества холтеровского мониторирования и неинвазивной электрокардиологии.
Соавтор национальных клинических рекомендаций по суправентрикулярным тахикардиям у детей и холтеровскому мониторированию ЭКГ.

Стоимость участия

Прямой эфир, 2 часаДве лекции и ответы на вопросы участников.
Запись — 6 месяцев
Материалы к практикумуКонспект лекций, алгоритмы, чек-лист и памятка для семьи.

2 900 ₽

3 октября, 10:00 МСК

Записаться