Уникальность практикума в том, что слушатели получают полные планы ведения сложных пациентов с наиболее злокачественными заболеваниями, угрожающими внезапной сердечной смертью: от ЭКГ и ЭхоКГ до генетики, с алгоритмами каждого этапа обследования и лечения на основе современных рекомендаций.
Генетическое исследование не всегда даёт однозначный ответ на вопрос о наличии заболевания.
Найденный вариант не равен диагнозу. Ребёнок может быть носителем патогенного варианта без клинических проявлений или иметь скрытый фенотип, который не виден на ЭКГ покоя. При этом и отрицательный генетический результат не всегда исключает заболевание, если клиническая картина говорит об обратном.
На практикуме разберём, как оценивать клиническую значимость генетической находки и сопоставлять её с ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровским мониторированием, нагрузочной пробой, симптомами и семейным анамнезом. Главная задача — понять, что именно результат меняет в наблюдении, лечении и обследовании ребёнка и его родственников.